SEMINARIO DE ENFERMEDADES RARAS (Edición 2023)
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Start: Wednesday, 08 March 16:00
End: Thursday, 09 March 20:00 - UCLM: Facultad de Enfermería y Trabajo Social, Camino Nohales, Cuenca, España
Impartido por D.ª Begoña Montoya Chafé, Enfermera Especialista en Epidemiología.
Dirigido a estudiantes del Grado en Enfermería de la Facultad de Enfermería de Cuenca.
OBJETIVOS
- Dar a conocer la situación actual de las Enfermedades Raras (EERR).
- Incrementar la concienciación y sensibilización sobre la importancia de la atención sociosanitaria en EERR.
- Conocer el papel de la enfermería en el abordaje de pacientes con EERR.
PROGRAMA:
Primera jornada:
1.- Conceptos Generales sobre Enfermedades Raras.
2.- Normativa y legislación relacionada con las Enfermedades Raras.
3.- Registros de Enfermedades Raras: Características y dificultades.
4.- Sistemas de Codificación en Enfermedades Raras: OMIM, Orphanet.
5.- Importancia del movimiento asociativo en las EERR: un ejemplo a través de la Alianza de familias de la Enfermedad de Von Hippel Lindau.
Segunda jornada:
6.- Conceptos generales de genética relacionados con las Enfermedades Raras.
7.- Clasificación de las enfermedades raras según su base genética:
7.1.- Cromosomopatías: Síndrome de Turner, Klinefelter
7.2.- Enfermedades monogénicas: Errores congénitos del metabolismo, enfermedades de depósito, etc.
7.3.- Herencia multifactorial
7.4.- Otras: Herencia mitocondrial, por expansión de tripletes (Corea de Huntington, etc.)
8.- Fundamentos de prevención de los defectos congénitos: prevención primaria, secundaria y terciaria.
9.- Nuevos recursos para la atención de EERR en Castilla La Mancha.
10.- El rol de enfermería en el cuidado de las personas con enfermedades raras.
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