• SEMINARIO DE ENFERMEDADES RARAS (Edición 2021)

  • Start: Wednesday, 14 April 16:00
    End: Thursday, 15 April 20:00
  • UCLM: Facultad de Enfermería y Trabajo Social, Camino Nohales, Cuenca, España
  • Impartido por D.ª Begoña Montoya Chafé, Enfermera Especialista en Epidemiología.

    Dirigido a estudiantes del Grado en Enfermería de la Facultad de Enfermería de Cuenca.

     

    OBJETIVOS

    • Dar a conocer la situación actual de las Enfermedades Raras (EERR).
    • Incrementar la concienciación y sensibilización sobre la importancia de la atención sociosanitaria en EERR.
    • Conocer el papel de la enfermería en el abordaje de pacientes con EERR.

    PROGRAMA:

    Primera jornada:

    1.- Conceptos Generales sobre Enfermedades Raras.

    2.- Normativa y legislación relacionada con las Enfermedades Raras.

    3.- Registros de Enfermedades Raras: Características y dificultades.

    4.- Sistemas de Codificación en Enfermedades Raras: OMIM, Orphanet.

    5.- Importancia del movimiento asociativo en las EERR: un ejemplo a través de la Alianza de familias de la Enfermedad de Von Hippel Lindau.

     

    Segunda jornada:

    6.- Conceptos generales de genética relacionados con las Enfermedades Raras.

    7.- Clasificación de las enfermedades raras según su base genética:

    7.1.- Cromosomopatías: Síndrome de Turner, Klinefelter

    7.2.- Enfermedades monogénicas: Errores congénitos del metabolismo, enfermedades de depósito, etc.

    7.3.- Herencia multifactorial

    7.4.- Otras: Herencia mitocondrial, por expansión de tripletes (Corea de Huntington, etc.)

    8.- Fundamentos de prevención de los defectos congénitos: prevención primaria, secundaria y terciaria.

    9.- Nuevos recursos para la atención de EERR en Castilla La Mancha.

        10.- El rol de enfermería en el cuidado de las personas con enfermedades raras.