JUSTIFICACIÓN

Actualmente hay descritas más de 7.000 enfermedades raras. Son patologías de baja prevalencia y alto nivel de complejidad asistencial. Muchas de ellas son de origen genético, se manifiestan en la infancia, son progresivas y altamente incapacitantes e invalidantes, ocasionando una disminución de la calidad y esperanza de vida de los afectados. Las EERR no sólo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. De ahí la necesidad de hacer visible esta situación y abordar iniciativas de mejora que incluyan todos los ámbitos, sanitario, educativo, laboral, social y afectivo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de su entorno.

OBJETIVOS

• Dar a conocer la situación actual de las Enfermedades Raras.
• Incrementar la concienciación y sensibilización sobre la importancia de la atención sociosanitaria en EERR.
• Conocer el papel de la enfermería en el abordaje de pacientes con EERR.

PROGRAMA:

Primera jornada:

1.- Conceptos Generales sobre Enfermedades Raras.

2.- Normativa y legislación relacionada con las Enfermedades Raras.

3.- Registros de Enfermedades Raras: Características y dificultades.

4.- Sistemas de Codificación en Enfermedades Raras: OMIM, Orphanet.

5.- Importancia del movimiento asociativo en las EERR: un ejemplo a través de la Alianza de familias de la Enfermedad de Von Hippel Lindau.

Segunda jornada:

6.- Conceptos generales de genética relacionados con las Enfermedades Raras.

7.- Clasificación de las enfermedades raras según su base genética:

7.1.- Cromosomopatías: Síndrome de Turner, Klinefelter

7.2.- Enfermedades monogénicas: Errores congénitos del metabolismo, enfermedades de depósito, etc.

7.3.- Herencia multifactorial

7.4.- Otras: Herencia mitocondrial, por expansión de tripletes (Corea de Huntington, etc.)

8.- Fundamentos de prevención de los defectos congénitos: prevención primaria, secundaria y terciaria.

9.- Nuevos recursos para la atención de EERR en Castilla La Mancha.

10.- El rol de enfermería en el cuidado de las personas con enfermedades raras.

Impartido por D.ª Begoña Montoya Chafé, Enfermera, Especialista en Epidemiología.

Dirigido a estudiantes del Grado en Enfermería de la Facultad de Enfermería de Cuenca.